A doença de Pompe pode causar vários problemas de saúde, mas o sinal mais comum é a fadiga muscular que se agrava ao longo do tempo se não for tratada. A doença de Pompe pode ainda afetar as vias (nervos) que transportam as informações de e para o cérebro. Como a doença de Pompe pode afetar os nervos e os músculos, os médicos classificam-na como uma “doença neuromuscular”. Também pode ouvir chamar “doença metabólica” à doença de Pompe. “Metabólica” é a palavra utilizada para descrever o processo químico que ocorre no organismo.
Não há cura para a doença de Pompe, mas está disponível um tratamento eficaz.
Outros nomes para a doença de Pompe
- Pode ver uma ou mais das seguintes designações para a doença de Pompe:
- Deficiência de maltase ácida
- Doença de armazenamento de glicogénio tipo II
- Glicogenose tipo II
- Deficiência de alfa-glucosidase ácida
- Deficiência de alfa-glucosidase lisossómica
Recursos para pacientes
Links para sites com mais informações sobre como viver com a doença de Pompe.
Apesar de os sinais e sintomas da doença de Pompe puderem variar significativamente, alguns são mais frequentes do que outros.