Saber mais sobre a doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. É também uma doença “genética”, ou seja, é transmitida de pais para filhos.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

A doença de Pompe pode causar vários problemas de saúde, mas o sinal mais comum é a fadiga muscular que se agrava ao longo do tempo se não for tratada. A doença de Pompe pode ainda afetar as vias (nervos) que transportam as informações de e para o cérebro. Como a doença de Pompe pode afetar os nervos e os músculos, os médicos classificam-na como uma “doença neuromuscular”. Também pode ouvir chamar “doença metabólica” à doença de Pompe. “Metabólica” é a palavra utilizada para descrever o processo químico que ocorre no organismo.

Não há cura para a doença de Pompe, mas está disponível um tratamento eficaz.

Outros nomes para a doença de Pompe

  • Pode ver uma ou mais das seguintes designações para a doença de Pompe:
  • Deficiência de maltase ácida
  • Doença de armazenamento de glicogénio tipo II
  • Glicogenose tipo II
  • Deficiência de alfa-glucosidase ácida
  • Deficiência de alfa-glucosidase lisossómica
Pompes sjukdom

Recursos para pacientes

Links para sites com mais informações sobre como viver com a doença de Pompe.

Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Apesar de os sinais e sintomas da doença de Pompe puderem variar significativamente, alguns são mais frequentes do que outros.