Uma das enzimas que o organismo normalmente produz é a alfa-glucosidase ácida (AGA), ou GAA do inglês “acid alpha-glucosidase”. A AGA ajuda a transformar uma substância chamada glicogénio. A doença de Pompe é uma doença na qual o organismo não consegue produzir AGA suficiente. Isto é um problema porque a falta de AGA significa que o glicogénio não pode ser transformado como normalmente seria, acumulando-se nos músculos. Ao longo do tempo, esta acumulação pode afetar os músculos e estes deixam de funcionar como antes. Se os músculos afetados forem das pernas, por exemplo, caminhar pode passar a ser mais difícil do que o habitual. O mesmo é válido para os pulmões – ou seja as partes do organismo que nos permitem respirar. Se os músculos afetados não ajudarem os pulmões a funcionar, então a respiração passará a ser mais difícil. O organismo é constituído por minúsculos blocos de construção designados “células”. A parte da célula onde o glicogénio se acumula e é armazenado é designada “lisossoma”. Por isso, a doença de Pompe é designada “doença de sobrecarga lisossomal”.
Doença de Pompe – acumulação de glicogénio nas células devido à falta de AGA
A doença de Pompe é uma:
- Doença genética (transmitida de pais para filhos)
- Doença neuromuscular (afeta os nervos e os músculos)
- Doença metabólica (afeta os processos químicos nas células)
- Doença de sobrecarga lisossomal (afeta a parte da célula designada lisossoma)