O que causa a doença de Pompe?

Quando comemos, os alimentos são transformados no estômago por determinadas substâncias produzidas pelo organismo. Esta transformação permite ao organismo utilizar a energia contida nos alimentos. As substâncias que permitem esta transformação são designadas “enzimas”. Transformar os alimentos para libertar energia é apenas uma das coisas que as enzimas fazem. Há muitas enzimas diferentes que fazem várias coisas diferentes para ajudar o organismo a funcionar como é suposto.

Uma das enzimas que o organismo normalmente produz é a alfa-glucosidase ácida (AGA), ou GAA do inglês “acid alpha-glucosidase”. A AGA ajuda a transformar uma substância chamada glicogénio. A doença de Pompe é uma doença na qual o organismo não consegue produzir AGA suficiente. Isto é um problema porque a falta de AGA significa que o glicogénio não pode ser transformado como normalmente seria, acumulando-se nos músculos. Ao longo do tempo, esta acumulação pode afetar os músculos e estes deixam de funcionar como antes. Se os músculos afetados forem das pernas, por exemplo, caminhar pode passar a ser mais difícil do que o habitual. O mesmo é válido para os pulmões – ou seja as partes do organismo que nos permitem respirar. Se os músculos afetados não ajudarem os pulmões a funcionar, então a respiração passará a ser mais difícil. O organismo é constituído por minúsculos blocos de construção designados “células”. A parte da célula onde o glicogénio se acumula e é armazenado é designada “lisossoma”. Por isso, a doença de Pompe é designada “doença de sobrecarga lisossomal”.

Doença de Pompe – acumulação de glicogénio nas células devido à falta de AGA

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A doença de Pompe é uma:

  • Doença genética (transmitida de pais para filhos)
  • Doença neuromuscular (afeta os nervos e os músculos)
  • Doença metabólica (afeta os processos químicos nas células)
  • Doença de sobrecarga lisossomal (afeta a parte da célula designada lisossoma)