O desafio

Diagnosticar a doença de Pompe pode ser difícil por várias razões.

Em primeiro lugar, devido ao facto de a doença ser tão rara, muitos médicos nunca a encontraram anteriormente e pode não lhes ocorrer considerá-la um possível diagnóstico. Além disso, muitos sinais e sintomas da doença de Pompe não são exclusivos da mesma, pelo que podem ser facilmente confundidos com os de outras doenças mais comuns. Para tornar as coisas ainda mais complicadas, a doença de Pompe pode afetar muitas partes do corpo, sendo as diferentes pessoas muitas vezes afetadas de formas diferentes.

Ser diagnosticado com a doença de Pompe pode, assim, ser um processo longo e complicado, que envolve vários médicos diferentes e uma grande variedade de testes. O processo habitual consiste na exclusão, por parte dos médicos, das doenças mais comuns antes de considerarem doenças raras como a doença de Pompe.

Os principais testes utilizados no diagnóstico da doença de Pompe são:

Exames cardíacos

Os exames do coração são mais importantes no caso dos lactentes com doença de Pompe, os quais sofrem quase sempre de problemas cardíacos. Estes testes podem incluir a verificação do tamanho do coração, a espessura do músculo cardíaco e o padrão de batimentos cardíacos.

Testes dos músculos e do movimento

A fadiga muscular pode ser determinada examinado os movimentos de uma pessoa e avaliando a sua dificuldade para realizar determinadas tarefas. Com os lactentes e as crianças, é ainda importante ver se atingem os marcos de desenvolvimento padrão para a sua idade, tais como sentar-se, gatinhar e caminhar.

Testes respiratórios

Pode ser utilizada uma variedade de testes para medir o nível de funcionamento dos pulmões de uma pessoa, o que, por sua vez, indica o nível de funcionamento dos seus músculos respiratórios. Além disso, os estudos do sono (em que uma pessoa é observada e avaliada enquanto dorme) podem identificar problemas respiratórios que ocorrem quando a pessoa está deitada. Isto é importante porque esse tipo de problemas é comum na doença de Pompe.

Testes de sangue e laboratório

Quando os médicos suspeitam de um problema muscular, eles podem retirar uma pequena amostra de tecido muscular para o analisar ao microscópio. A isto chamamos “biopsia muscular”. Se se observar a acumulação de glicogénio nestas células musculares, confirma-se a doença de Pompe. Contudo, é muito importante ter em conta a parte do organismo de onde foi feita a biopsia porque o glicogénio não se acumula igualmente ou à mesma velocidade em todos os músculos. Por isso, uma biopsia de determinados músculos pode não mostrar uma acumulação de glicogénio apesar de a pessoa ter a doença de Pompe.

Confirmação do diagnóstico

Medição da AGA

Todas as pessoas com a doença de Pompe têm um nível de AGA inferior ao normal (consulte a secção “O que causa a doença de Pompe?”). A actividade da AGA é medida com um teste designado “ensaio enzimático”. O nível de AGA numa pessoa com a doença de Pompe pode variar de menos de 1% em relação ao normal (normalmente em lactentes) até 40% em relação ao normal. Assim, um nível de AGA de 1–40% em relação ao normal identifica normalmente a doença de Pompe. Contudo, neste intervalo, o nível de AGA de uma pessoa não permite prever o tipo de sintomas que se irão desenvolver ou como a doença se irá agravar ao longo do tempo. Pode haver muitas diferenças de pessoa para pessoa.

Os testes de AGA podem ser realizados em vários tipos de amostras, tais como de sangue, células da pele e músculos. A utilização do sangue tem as seguintes vantagens:

  • Simples – apenas são necessárias algumas gotas de sangue, obtidas com uma pequena picada.
  • Rápido – os resultados normalmente estão disponíveis em apenas alguns dias, por oposição às várias semanas necessárias com outros métodos.
Análise genética

Também pode ser utilizado um teste de sangue designado “análise de mutações” para confirmar se a pessoa tem doença de Pompe. Em vez de medir a actividade da AGA, este método – também denominado “genotipagem” – utiliza uma amostra de sangue para ver se uma pessoa tem o defeito genético que causa a doença de Pompe. Isto é especialmente útil em famílias, para identificar os portadores da doença de Pompe, uma vez que os portadores podem apresentar níveis de AGA normais ou quase normais (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”).

Aconselhamento genético

Quando uma pessoa da família tem a doença de Pompe, outros familiares podem ser afetados também, tendo eles próprios a doença ou sendo “portadores” da mesma (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”). Isto pode levantar várias questões como quem testar, como lidar com resultados de teste positivos e se as futuras crianças poderão ser afetadas. Felizmente, há ajuda disponível graças ao “aconselhamento genético”. Estes profissionais de cuidados de saúde fornecem apoio contínuo:

  • Explicando como a doença de Pompe é transmitida dentro das famílias.
  • Dando informações consistentes sobre os testes genéticos da doença de Pompe.
  • Ajudando a identificar os familiares “em risco” de doença de Pompe.
  • Prestando apoio de carácter prático e emocional quando é confirmado um diagnóstico de doença de Pompe
  • Aconselhando acerca de problemas de planeamento familiar relacionados com a doença de Pompe.

Se quiser a ajuda de um conselheiro genético, peça ao seu médico de família ou especialista da doença de Pompe para obter informações sobre o serviço de aconselhamento genético local.