Métodos de diagnóstico

Diagnosticar a doença de Pompe pode ser difícil por várias razões. Em primeiro lugar, devido ao facto de a doença ser tão rara, muitos médicos nunca a encontraram anteriormente e pode não lhes ocorrer considerá-la um possível diagnóstico.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Além disso, muitos sinais e sintomas da doença de Pompe não são exclusivos da mesma, pelo que podem ser facilmente confundidos com os de outras doenças mais comuns. Para tornar as coisas ainda mais complicadas, a doença de Pompe pode afetar muitas partes do corpo, sendo as diferentes pessoas muitas vezes afetadas de formas diferentes.

Pompes sjukdom
Sara, Doente de Pompe
Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Apesar de os sinais e sintomas da doença de Pompe puderem variar significativamente, alguns são mais frequentes do que outros.