Em lactentes

Apesar de os sinais e sintomas da doença de Pompe puderem variar significativamente, alguns são mais frequentes do que outros.

Em lactentes, os sinais da doença de Pompe mais característicos são:

  • Coração aumentado, resultando em problemas cardíacos.
  • Aspeto “flácido” devido a fadiga muscular grave.

Os lactentes com doença de Pompe podem ainda apresentar:

  • Dificuldades respiratórias.
  • Infeções respiratórias frequentes.
  • Problemas de alimentação, resultando na incapacidade de aumentar de peso.
  • Incapacidade de atingir determinados marcos de desenvolvimento, tais como rodar e sentar-se.

Em lactentes com doença de Pompe, os sinais aparecem normalmente nos primeiros meses de vida, apesar de poderem ser vistos imediatamente após o nascimento. Os pais podem começar por se aperceber que o bebé apresenta fadiga muscular generalizada e dificuldades para respirar e/ou alimentar-se. À medida que os músculos cardíacos e respiratórios continuam a enfraquecer, o lactente fica gravemente doente muito rapidamente, em apenas alguns meses. Sem tratamento, os lactentes com doença de Pompe normalmente morrem de insuficiência cardíaca e/ou respiratória no período de 1 ano de vida.