Em crianças e adultos

Entre as crianças e os adultos com doença de Pompe, os sinais e sintomas podem ser ainda mais variados do que nos lactentes com esta condição.

Várias pessoas começam por experimentar fadiga muscular nas pernas e ancas, normalmente associada a dificuldades respiratórias. Contudo, a idade a que estes sintomas aparecem pela primeira vez pode variar significativamente, bem como a gravidade dos sintomas e a velocidade a que se agravam. É importante realçar que os problemas cardíacos normalmente observados em lactentes com a doença de Pompe são raros em crianças mais velhas e adultos com esta doença.

Primeiros sinais

Os primeiros sinais da doença de Pompe em crianças e adultos dependem da idade a que se manifestam pela primeira vez. Por exemplo, as crianças mais novas podem não aprender a caminhar, a correr ou a saltar tão rapidamente como expectável, ou podem perder capacidades de mobilidade depois de as terem adquirido. As crianças com doença de Pompe podem ainda tropeçar ou cair mais frequentemente do que o habitual. Nos adultos com doença de Pompe, o primeiro sinal desta condição pode ser a dificuldade em levantar-se de uma posição sentada. Os sintomas relacionados com a respiração aparecem normalmente depois de observadas as primeiras dificuldades de mobilidade, mas podem ocorrer primeiro. As dificuldades respiratórias normalmente começam por se manifestar como falta de ar depois de esforço físico ou, por vezes, como dores de cabeça de manhã e sonolência durante o dia (como resultado da dificuldade em respirar durante a noite).

Progressão da doença

As crianças e os adultos com a doença de Pompe tendem a piorar de forma bastante mais gradual do que os lactentes com esta condição. Algumas pessoas sentem apenas uma incapacidade menor, enquanto outras perdem gradualmente a capacidade de caminhar ou respirar autonomamente e acabam por necessitar de apoio adicional. Assim, o tempo que a doença de Pompe demora a agravar-se varia bastante. Algumas pessoas com esta condição conseguem adaptar-se e viver uma vida relativamente normal, enquanto outras são gravemente afetadas.