Como é que as pessoas “têm” a doença de Pompe?

Os “genes” são pequenos pacotes de informação contidos em cada célula do organismo. Os genes consistem num código que diz às células o que têm de fazer, algo como um programa informático para o organismo. O facto de uma pessoa ter ou não a doença de Pompe depende dos genes que herdou dos seus pais.

Nas pessoas com doença de Pompe, o gene responsável por dizer às células que produzam aglucosidase alfa (AGA) em anomalias, pelo que é produzida muito pouca AGA. Tal como vimos anteriormente, a não existência de AGA suficiente causa a acumulação de uma substância designada glicogénio nos músculos, o que causa os problemas de saúde que podem ocorrer com a doença de Pompe (consulte a secção “O que causa a doença de Pompe?”). Não há nada que uma pessoa com a doença de Pompe pudesse ter feito para evitá-la; esta é causada por “genes de AGA” anómalos que lhes foram transmitidos pelos seus pais.

Como é que a doença de Pompe é transmitida numa família?

Todos os genes no organismo de uma pessoa vêm em pares. Um dos elementos do par vem da mãe e o outro do pai. A combinação de “genes de AGA” que recebem dos seus pais determina se uma pessoa terá a doença de Pompe:
  • Se ambos os “genes de AGA” do par forem normais, a pessoa não terá doença de Pompe.
  • Se ambos os “genes de AGA” do par forem anómalos, a pessoa terá doença de Pompe.
  • Se um dos “genes de AGA” for normal e o outro for anómalo, a pessoa será um “portador” da doença de Pompe
     

Os portadores não têm a doença de Pompe, mas têm um “gene de AGA” anómalo e podem transmiti-lo aos seus filhos. Apesar de os portadores da doença de Pompe terem um “gene de AGA” anómalo, o outro “gene de AGA” normal permite a produção de AGA, pelo que não ocorre a acumulação prejudicial de glicogénio. Apesar de a quantidade de AGA que produzem ser normalmente inferior ao normal, os portadores não têm sintomas da doença de Pompe.

Probabilidades de transmitirem a doença de Pompe aos filhos

A doença de Pompe é herdada de forma “recessiva autossómica”. Para compreender este conceito na prática, imagine que o homem e uma mulher são ambos portadores da doença de Pompe. Por outras palavras, eles não têm a doença de Pompe, mas têm um “gene de AGA” anómalo. Neste caso, de cada vez que tiverem um filho juntos:
  • Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, 25%) de a criança herdar 2 “genes de AGA” anómalos e, assim, ter doença de Pompe.
  • Existe uma probabilidade de 2 em 4 (ou seja, 50%) de a criança herdar um “gene de AGA” anómalo e, assim, ser portador da doença de Pompe (mas não ter a doença de Pompe).
  • Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, 25%) de a criança herdar 2 “genes de AGA” normais e, assim, não ser afetada de todo (não ser um doente ou portador da doença de Pompe)

A situação anterior, em que ambos os pais são portadores da doença de Pompe, é o cenário mais comum. Mas, e se ambos os progenitores tiverem mesmo a doença de Pompe?
Neste caso, todos os filhos que tiverem terão de certeza a doença de Pompe. Se um dos progenitores tiver a doença de Pompe e o outro for um portador, cada filho que tenham tem uma probabilidade de 1 em 2 (ou seja, 50%) de ter a doença de Pompe e uma probabilidade de 100% de ser um portador. Por outras palavras, se a criança não tiver a doença de Pompe, de certeza que será portadora da mesma.

Possibilidades de transmissão quando “portadores de Pompe” têm um filho juntos

Possibilidades de herança quando “portadores de Pompe” têm um filho juntos