Avaliação familiar

A doença de Pompe ocorre nas famílias, passada de pais para filhos. É, por isso, chamada de doença “hereditária”.

Enquanto a Doença de Pompe é rara na população em geral, os parentes de uma pessoa com Doença de Pompe Têm probabilidade acrescida em relação à população normal, de ter a doença ou ser portador ( consulte” Como é que as pessoas “têm” a doença de Pompe?). É por conseguinte muito importante avaliar os familiares de um doente com Doença de Pompe, uma vez que o diagnóstico precoce é fundamental para garantir a eficácia do  tratamento e da gestão da doença.

Identificação dos familiares afetados

Medição da AGA

Medir a actividade da AGA de uma pessoa é o teste padrão da doença de Pompe, pois a actividade da AGA é mais baixa do que o normal nas pessoas com esta doença (consulte a secção “Confirmação do diagnóstico”). Este teste pode ser realizado com apenas uma gota de sangue, sendo ideal para o rastreio dos familiares de uma pessoa com doença de Pompe, incluindo recém-nascidos.

Análise genética

Também pode ser utilizado um teste de sangue designado “análise de mutações” para confirmar se a pessoa tem doença de Pompe. Em vez de medir a actividade da AGA, este método – também denominado “genotipagem” – utiliza uma amostra de sangue para ver se uma pessoa tem a alteração genética que causa a doença. Isto é especialmente útil em famílias, para identificar os “portadores” da doença de Pompe, uma vez que os portadores não têm sintomas e podem apresentar níveis de AGA normais ou quase normais (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”).

Aconselhamento genético

Quando uma pessoa da família tem a doença de Pompe, outros familiares podem ser afetados também, tendo eles próprios a doença ou sendo “portadores” da mesma (consulte a secção “Herdar a doença de Pompe”). Isto pode levantar várias questões como quem testar, como lidar com resultados de teste positivos e se as futuras crianças poderão ser afetadas. Felizmente, há ajuda disponível graças ao “aconselhamento genético”. Estes profissionais de cuidados de saúde fornecem apoio contínuo:

  • Explicando como a doença de Pompe é transmitida dentro das famílias.
  • Dando informações consistentes sobre os testes genéticos da doença de Pompe.
  • Ajudando a identificar os familiares “em risco” de doença de Pompe.
  • Prestando apoio de carácter prático e emocional quando é confirmado um diagnóstico de doença de Pompe.
  • Aconselhando acerca de problemas de planeamento familiar relacionados com a doença de Pompe.

Se quiser a ajuda de um conselheiro genético, peça ao seu médico de família ou especialista da doença de Pompe para obter informações sobre o serviço de aconselhamento genético local.